На Урале живет девочка с загадочным синдромом Спящей красавицы
Каждый раз, когда мама этой девочки - Александра Метёлкина укладывает по вечерам дочку спать, она не знает: проснется ли ее Анечка следующим утром или лишь спустя двое суток? Или через неделю? И придется ли ей снова ехать с ребенком в больницу или получится "отлежаться" дома? Ответов на эти вопросы она не знает.
Ребенок здоров, но...
По словам папы Анечки - Максима, дочка у него очень общительная и она давно привыкла к взрослым людям, потому что вот уже больше года как за ней наблюдают врачи. Девочка любит рисовать, у нее много игрушек, она в целом ведет себя как обычный ребенок.
Единственное отличие лишь в том, что Аня не просто регулярно "впадает в спячку", но после того, как проснется, она может долго бодрствовать, до полутора суток.
Ане год и семь месяцев, энергия в ней так и кипит, особенно, когда она проспит двое суток подряд. Впервые необычно длинный сон с ней случился в 5 месяцев. По словам родителей, она внезапно "нехорошо заснула", просто лежала, играла и вдруг закрыла глаза, побледнела и обмякла.
В тот момент с нею дома был ее отец и он сразу понял, что с дочкой произошло что-то не то.
"Во-первых, дочка уснула не вовремя, не по режиму. Во-вторых, она редко и тяжело дышала. И сердцебиение замедлилось. Я позвонил жене, и, когда она прибежала, мы вызвали «скорую». Нас тут же увезли в больницу. Аню положили в отделение реанимации, тогда ещё одну, без мамы", - рассказывает Максим в интервью журналистам газеты "Аргументы и Факты".
Аню тут же повезли в больницу, где она проспала два дня и благополучно проснулась. Доктора выдвигали сразу несколько диагнозов, в том числе энцефалопатию, менингит и эпилепсию, но при обследовании ребенка ни один из них не подтвердился. После этого врачам лишь пришлось заявить, что ребенок здоров и выписать Аню домой.
Но через три дня Аня снова точно также внезапно заснула на несколько дней. И снова ее повезли в больницу снова брали анализы, проводили обследования. И снова врачи не смогли поставить ей определенный диагноз.
Когда же подобное случилось с ней в третий раз, но теперь уже Аню повезли в другую больницу, в Свердловскую областную детскую больницу № 1.
По слова Александры Метёлкиной, там ее дочке проводили противосудорожную терапию, подозревая, что странный сон это проявление скрытых судорог, но эффекта эта терапия не дала. Девочку снова обследовали, очень серьезно, и снова не выявили патологий. И когда Аню уже готовили к выписке, она снова "нехорошо" заснула, и так с ней было в больнице еще несколько раз.
Поняв, что они столкнулись с очень неординарным случаем, уральские врачи далее направили ребенка в московский РНИМУ им. Пирогова с подозрением на митохондриальную энцефалопатию. Это генетическая аномалия. Но этот диагноз после обследования Ани в Москве тоже не подтвердился.
"Спящая красавица"
Вот уже больше года Анечка Метёлкина проходит регулярные обследования у российских специалистов, также ее дело изучали врачи из Германии. Но воз и ныне там, врачи в растерянности. По словам мамы Ани, им говорят "Может это просто само пройдет когда-нибудь" и "возможно, что мы не там ищем".
"На днях мы вновь ложимся в областную больницу, будем повторно делать МРТ. Может, на этот раз что-то проявится. Мы, конечно, своё уже отплакали. Можно сказать, свыклись с состоянием дочки. Знаем, что, когда и как делать. Но очень хочется определённости", - рассказывает Александра Метёлкина журналистам "Аргументы и факты".
К слову, доктора обследовали и родителей Ани на предмет генетических сбоев или психических расстройств, но ничего такого не нашли. В квартире Метёлкиных брали пробы воздуха и воды и все оказалось в норме.
Недавно у родителей девочки появилась надежда на специалистов Стэнфордского университета. Они как-то узнали про Аню и написали, что ее феномен их очень заинтересовал, после чего предложили бесплатное обследование.